Ald是一种罕见的遗传病。患有ALD的儿童需要及时接受激素治疗。但是很多人不了解这个病,那么ald是什么呢?让我们互相了解一下。

ald是什么病?

  ald的全称是x连锁肾上腺脑白质营养不良症,是一种比较罕见的遗传病,主要由过氧化物酶体蛋白发育异常引起,好发于儿童。临床上主要分为儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓病型、艾迪生氏病型六种类型,无症状。需要根据具体情况进一步考虑的激素替代疗法有效,但不能完全改善神经系统症状。

  根据年龄、性别和对身体组织的影响,ALD的症状是不同的。ALD对身体组织最严重的影响是髓鞘、血液和肾上腺,但不是所有患者的所有组织都会受到影响。对于家族遗传性疾病,医生根据受到异常基因严重影响的细胞和组织,将这些症状归为“表现型”。具有相同基因型的个体可能具有不同的表型。在ALD,表型并不相互排斥;个体在任何给定时间具有多种表型也是常见的。

  儿童疾病是最常见和最严重的疾病。儿童在2-10岁之前往往看似无症状,大多在4-10岁之间发病。临床特征为神经、心理和行为异常。神经系统症状包括情绪不稳定、多动、攻击行为、精神发育迟滞、学习困难、记忆障碍、退缩等。运动障碍包括步态不稳和痉挛性瘫痪。周围神经受累不明显。此外,还可以看到全身或局部癫痫发作、视力和听力受损。

  以上都是关于ald是什么病。希望对你有帮助,祝你生活愉快,身体健康。